全基因組測序工程量大，工作繁瑣，重復(fù)性機(jī)械化核酸提取和測序讓人煩惱，磁珠法核酸提取的出現(xiàn)為這一工作帶來了***性的變化，便利***自動(dòng)化的核酸提取技術(shù)，能夠高通量自動(dòng)化完成機(jī)械性的提取和純化工作。配合儀器，可以節(jié)省大量人工和時(shí)間。因而全基因組測序研究有了大踏步的推進(jìn)進(jìn)程。

【1】Cell：全基因組測序揭示出自閉癥新的基因變異

       自閉癥有遺傳的根源，但是大多數(shù)病例并不能夠通過當(dāng)前的遺傳測試加以解釋。

如今，在自閉癥兒童中發(fā)現(xiàn)的基因組模式---細(xì)胞內(nèi)完整的一套遺傳指令---揭示這種出這種疾病的一種新的遺傳特征。這種特征有助解釋那些不存在自閉癥其他遺傳標(biāo)記的病例。相關(guān)研究結(jié)果于2017年9月28日在線發(fā)表在Cell期刊上，論文標(biāo)題為“Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism”。

       這些結(jié)果提示著掃描患者的整個(gè)基因組可能有助人們更好地理解自閉癥背后的基因異常。論文通信作者、美國華盛頓大學(xué)霍華德-休斯醫(yī)學(xué)研究所研究員Evan Eichler說，如果能夠得到重復(fù)的話，那么這些發(fā)現(xiàn)可能***終有助醫(yī)生診斷這種疾病。

       全基因組測序技術(shù)是一種正在迅速變得更便宜和可用的技術(shù)，提供患者完整的遺傳信息。Eichler說，“在5到10年的時(shí)間內(nèi)，全基因組測序可能成為診斷自閉癥的一種***具信息量的工具。”

【2】Nat Genet：為何榴蓮聞起來如此“臭”？科學(xué)家全基因組測序找原因！

       日前，發(fā)表在國際***雜志Nature Genetics上的一篇研究報(bào)告中，來自新加坡國立癌癥中心等機(jī)構(gòu)的研究人員通過研究***完成了對榴蓮全基因組圖譜的解析，榴蓮是一種珍貴的熱帶水果，素有“水果***”的稱號。

       研究者Teh Bin Tean表示，作為一名遺傳學(xué)家，我對榴蓮的基因組非常好奇，是什么基因讓榴蓮產(chǎn)生了刺鼻的氣味？而且榴蓮帶刺的外殼又是如何產(chǎn)生的呢？基于***先進(jìn)的測序平臺(tái)，研究人員對貓山王榴蓮（Musang King）進(jìn)行了基因組圖譜的繪制，這種榴蓮因其具有極其細(xì)膩的口感和強(qiáng)烈的香氣而聞名于世，在當(dāng)?shù)氐牧裆徥澜缋锉徽J(rèn)為是榴蓮中的王中***。

       研究者發(fā)現(xiàn)，榴蓮的基因組中含有大約4.6萬個(gè)基因，幾乎是人類基因數(shù)量的兩倍（2.3萬個(gè)基因），基于***新產(chǎn)生的基因組數(shù)據(jù)，隨后研究人員對榴蓮的進(jìn)化進(jìn)行了研究，并且追溯到了6500萬年前與可可樹的關(guān)系（可可樹能夠產(chǎn)生巧克力）。隨后研究人員***研究了到底是什么讓榴蓮問起來那么“臭”？通過對比榴蓮樹不同部分的基因表達(dá)模式，包括樹葉、根部以及成熟的果實(shí)，研究人員鑒別出了一類名為MGLs的基因（methionine gamma lyases，甲硫氨酸γ裂解酶），這種基因能夠調(diào)節(jié)榴蓮中揮發(fā)性硫化物（VSCs）的產(chǎn)生。

【3】PNAS：重磅！科學(xué)家成功利用全基因組測序數(shù)據(jù)對人群進(jìn)行鑒別

       近日，一項(xiàng)刊登在國際雜志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究報(bào)告中，來自國外的研究人員通過研究，利用全基因組測序和機(jī)器學(xué)習(xí)等技術(shù)成功實(shí)現(xiàn)了對每個(gè)人面部及其它機(jī)體特征進(jìn)行鑒別。

       研究人員認(rèn)為，這項(xiàng)研究或?yàn)榉ㄡt(yī)提供了新的方法來識別兇手，同時(shí)本文研究對于數(shù)據(jù)保密、識別以及個(gè)體的充分知情同意也具有重要的意義。隨著越來越多基因組數(shù)據(jù)的產(chǎn)生以及公共數(shù)據(jù)庫的擴(kuò)大，我們往往需要進(jìn)行更多的公眾審議。

       這項(xiàng)研究中，研究人員對1061名年齡在18-82歲不同種族的人群進(jìn)行研究，對參與者進(jìn)行了至少深入為30X的基因組測序，同時(shí)研究人員還收集了參與者的一些表型數(shù)據(jù)，包括3D面部圖像、聲音樣本、眼睛和膚色、年齡、身高及體重等信息。研究人員能夠準(zhǔn)確預(yù)測參與者的眼睛顏色、膚色及型別，但預(yù)測其它更復(fù)雜的遺傳特點(diǎn)似乎比較困難，但他們認(rèn)為他們所開發(fā)的預(yù)測模式是合理的，但后期還需要大量的研究對象才能夠進(jìn)行更為精準(zhǔn)的預(yù)測。

【4】JACI：為何兒童會(huì)對花生過敏？全基因組關(guān)聯(lián)性研究助力尋找遺傳發(fā)病原因

       近日，一篇發(fā)表在國際雜志Journal of Allergy and Clinical Immunology上的研究報(bào)告中，來自英屬哥倫比亞大學(xué)和麥吉爾大學(xué)的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)了和機(jī)體花生過敏相關(guān)的一種新型基因，研究者表示，這種新型基因或許在機(jī)體食物過敏的發(fā)生上扮演著關(guān)鍵角色，相關(guān)研究或?yàn)楹笃陂_發(fā)新型過敏癥的診斷策略和療法提供一定研究基礎(chǔ)。

       這種名為c11orf30/EMSY (EMSY)的基因在其它過敏性疾病的發(fā)生中扮演著重要角色，比如哮喘癥、過敏性鼻炎等，這項(xiàng)研究中研究人員***將EMSY基因位點(diǎn)同食物過敏癥聯(lián)系了起來，相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，該基因不僅在食物過敏，而且在機(jī)體一般的過敏癥傾向上都發(fā)揮了重要作用。

       研究者Denise Daley教授說道，食物過敏是機(jī)體遺傳和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的結(jié)果，但目前關(guān)于食物過敏背后的遺傳學(xué)機(jī)制研究者相關(guān)的研究證據(jù)還很匱乏，本文研究中，研究者發(fā)現(xiàn)了c11orf30/EMSY基因和食物過敏之間存在一定關(guān)聯(lián)，這或?yàn)楹笃谏钊胙芯慷喾N食物過敏的原因提供了一定線索，也能幫助臨床醫(yī)生有效發(fā)現(xiàn)食物過敏風(fēng)險(xiǎn)的兒童。

【5】Nat Genet：全基因組關(guān)聯(lián)性研究闡明誘發(fā)肺癌的新型易感位點(diǎn)

       近日，一項(xiàng)刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究報(bào)告中，來自多倫多大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員進(jìn)行了一項(xiàng)大型的全基因組關(guān)聯(lián)性研究，他們利用多個(gè)癌癥研究機(jī)構(gòu)所開發(fā)的基因分型平臺(tái)鑒別出了肺癌的新型易感性位點(diǎn)。

       盡管吸煙是引發(fā)肺癌的主要風(fēng)險(xiǎn)因子，但過去研究結(jié)果表明，肺癌的遺傳性或許占到了18%；當(dāng)然此前的全基因組關(guān)聯(lián)性研究中，研究人員也鑒別出了多個(gè)肺癌易感位點(diǎn)，但研究者對于大部分疾病遺傳性都無法解釋，本文研究中研究人員就在該項(xiàng)研究上取得了重大突破。

       這項(xiàng)研究中，研究人員對有現(xiàn)有數(shù)據(jù)的歐洲個(gè)體進(jìn)行研究（包括14803名研究對象和12262名對照個(gè)體），***終他們鑒別出了18個(gè)疾病易感位點(diǎn)，其中包括10個(gè)新型位點(diǎn)；這些新型位點(diǎn)能夠揭示出肺腺癌和鱗狀肺癌兩種肺癌亞型之間風(fēng)險(xiǎn)模式的驚人變化，其中4個(gè)位點(diǎn)和總體的肺癌相關(guān)，6個(gè)位點(diǎn)和肺腺癌直接相關(guān)，研究者還發(fā)現(xiàn)，和端粒功能相關(guān)的多個(gè)基因的突變或許在誘發(fā)肺腺癌風(fēng)險(xiǎn)上扮演著關(guān)鍵角色（并非鱗狀肺癌風(fēng)險(xiǎn)）。

【6】AJMG：全基因組測序方法破解兒童罕見疾病大難題

       近日，來自美國翻譯基因組學(xué)研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人員通過研究鑒別出了能夠引發(fā)兒童機(jī)體異常和發(fā)育遲緩的基因突變，相關(guān)研究刊登于國際雜志American Journal of Medical Genetics上?；趯?歲兒童機(jī)體的基因組進(jìn)行分析，研究人員鑒別出了一種新型的基因突變，該突變能夠影響名為CASK蛋白的表達(dá)，而該蛋白對于兒童大腦發(fā)育以及大腦神經(jīng)元之間的信號傳遞非常關(guān)鍵。

       研究者Isabelle Schrauwen教授表示，鑒別出新型的CASK突變能夠幫助我們理解這些兒童多方面障礙發(fā)生的機(jī)理，同時(shí)也為后期我們開發(fā)新型療法來治療這些疾病提供了新的線索和思路。研究者指出，兒童所表現(xiàn)出的癥候群包括發(fā)育遲緩、飲食障礙（包括嚴(yán)重的胃腸道和胃食管并發(fā)癥）、無意識的眼部運(yùn)動(dòng)（被稱為眼球震顫，這種疾病會(huì)降低或***兒童的視力）。盡管兒童的IQ和語言技能正常，但其在運(yùn)動(dòng)發(fā)育、行為以及記憶能力方面會(huì)出現(xiàn)損傷，而這些臨床特性也是名為FGS4的罕見發(fā)育綜合癥的標(biāo)志。

【7】新突破！掌上測序儀***完成人類全基因組測序

       ***近，英國牛津大學(xué)（Oxford University）Wellcome Trust人類遺傳學(xué)中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因組分析領(lǐng)域***的英國公司Genomics plc宣布，***使用掌上納米孔測序儀完成了多個(gè)人類全基因組測序和分析。這項(xiàng)成果是在紐約舉行的牛津納米孔行業(yè)會(huì)議上公布的，它標(biāo)志著測序技術(shù)的一次突破，打開了大規(guī)模使用納米孔測序技術(shù)的大門。

       納米孔技術(shù)是近年來在基因測序領(lǐng)域興起的一項(xiàng)新技術(shù)，它的主要原理是通過電泳驅(qū)動(dòng)單鏈DNA分子通過一個(gè)直徑只有1納米的小孔，當(dāng)不同的核苷酸經(jīng)過這個(gè)納米孔時(shí)，因其特有的結(jié)構(gòu)會(huì)對通過納米孔的電流產(chǎn)生一個(gè)特定的改變。通過捕捉和分析這個(gè)電流改變，就可以記錄核苷酸的序列。由于納米孔只允許DNA分子上的核苷酸逐一通過，測序的連續(xù)性和準(zhǔn)確度非常高。并且無需擴(kuò)增或標(biāo)記DNA就能進(jìn)行測序，有望降低測序成本。

【8】Science  MBE：全基因組測序幫助追蹤真菌特殊降解酶類的起源

       近日，發(fā)表在國際雜志Molecular Biology and Evolution上的一項(xiàng)研究論文中，來自美國能源部聯(lián)合基因組研究所等機(jī)構(gòu)的研究人員通過對10株白腐真菌和褐腐真菌進(jìn)行全基因組測序闡明了真菌中和木質(zhì)纖維素分解相關(guān)的酶類起源的時(shí)間軸。

       真菌是植物體的天然降解幫手，其包含有特殊的酶類可以幫助科學(xué)家從事很多應(yīng)用性研究。對白腐真菌和褐腐真菌進(jìn)行全基因組測序研究其酶類家族填補(bǔ)了研究者們長期以來在真菌進(jìn)化領(lǐng)域研究的空白，同時(shí)也提供了更加精確的時(shí)間軸來揭示可以在不同時(shí)間段對植物體進(jìn)行降解的關(guān)鍵真菌。

       生物能源的研究人員一直以來都非常感興趣從事朽木菌的研究，因?yàn)樾嗄揪a(chǎn)生的酶類可以降解多種植物原材料，比如纖維素、半纖維素和木質(zhì)素等，褐腐真菌被認(rèn)為僅可以降解纖維素和半纖維素，而白腐真菌則可以降解所有的植物體組分，比如纖維素等。對真菌基因組的大范圍測序或許就可以幫助研究者們制定更為深入的真菌降解朽木的策略；文章中研究人員構(gòu)建了一種比較基因組學(xué)的分析技術(shù)來幫助進(jìn)行10株真菌的測序，組裝以及信息注解，這樣一來就可以更好地追溯真菌木質(zhì)素降解關(guān)鍵酶類的起源了。

【9】Nature：全基因組測序可預(yù)測胰腺癌化療效果

       近日，國際***期刊nature發(fā)表了澳大利亞科學(xué)家的一項(xiàng)***新研究進(jìn)展，他們通過對胰腺癌病人進(jìn)行全基因組測序以及CNV分析重新定義了胰腺癌突變圖譜。

       胰腺癌目前仍是致死率***高的惡性腫瘤之一，也是人類健康的一個(gè)主要負(fù)擔(dān)。研究人員對100個(gè)胰腺導(dǎo)管腺癌（PDAC）病人進(jìn)行了全基因組測序以及copy number variation（CNV）分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)染色體重排導(dǎo)致的基因破壞在胰腺癌病人中普遍存在，這會(huì)影響導(dǎo)致胰腺癌發(fā)生的關(guān)鍵基因比如TP53，SMAD4，CDKN2A，ARID1A和ROBO2，同時(shí)還會(huì)影響一些新的胰腺癌驅(qū)動(dòng)因子比如KDM6A和PREX2。研究人員提出，根據(jù)結(jié)構(gòu)變化的模式不同，可將PDAC分為具有潛在臨床應(yīng)用價(jià)值的4個(gè)亞型：穩(wěn)定型，局部重排型，零散型和不穩(wěn)定型。

【10】Nature 子刊：史上規(guī)模***大全基因組測序發(fā)現(xiàn)了啥？

       日前，Human Longevity 公司的研究人員在《Nature Genetics》雜志上發(fā)表了史上規(guī)模***大的全基因組測序和血液代謝物分析的研究結(jié)果。

       他們的研究發(fā)現(xiàn)了基因組中 101 個(gè)新基因位點(diǎn)與 246 種代謝物之間的聯(lián)系，同時(shí)找出 90 種能夠?qū)е卵褐心承┐x物水平異常的罕見基因變異。這項(xiàng)工作不但擴(kuò)展了影響代謝組 (metabolome) 的基因位點(diǎn)的范圍，而且令人驚訝地發(fā)現(xiàn)能夠?qū)е卵褐写x物水平異常的罕見基因變異比原先預(yù)想的要多。

       血液中代謝物的水平在不同人之間差別很大，這種差別源于多種因素，其中包括個(gè)體的遺傳背景和接觸到的環(huán)境因素方面的不同。很多代謝物的水平有很強(qiáng)的遺傳性，這反映了每個(gè)人在編碼與新陳代謝相關(guān)的酶、代謝轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白和調(diào)節(jié)蛋白的基因上的多樣性。許多研究人員希望找到那些影響代謝物水平的基因變異，因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)這些基因變異可能為找到某些疾病的發(fā)病機(jī)制提供有價(jià)值的信息。

       G.N.T.核酸提取磁珠，能夠很好的完成核酸提取和純化所需的功能，穩(wěn)定性吸附性懸浮性都廣受好評。是分子實(shí)驗(yàn)室的不二選擇。