"***二孩"新政實(shí)施后，很多媽媽又懷上了。如何確保生下健康的寶寶？近日，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任鄔玲仟團(tuán)隊(duì)發(fā)布了產(chǎn)前診斷突破性研究成果。全球近百家媒體對這項(xiàng)新技術(shù)進(jìn)行了報(bào)道。

      只要抽取孕婦外周血10毫升，就可檢測出腹中的寶寶是否有嚴(yán)重致愚、致殘、致死性遺傳疾病，可覆蓋90%以上的染色體病。與有創(chuàng)羊水取樣等產(chǎn)前檢測方法相比，這種"無創(chuàng)"方法對寶寶沒有任何影響，準(zhǔn)確率很高，被國際同行譽(yù)為"分子診斷的***性突破"。

       使用生物磁珠技術(shù)，可以有效提高檢測靈敏度，對于大批量樣本，還可以進(jìn)行高通量自動(dòng)化操作。

數(shù)據(jù)：我國每年出生33萬嚴(yán)重遺傳病嬰兒

       嚴(yán)重（致愚、致殘、致死性）遺傳病包括染色體病和部分嚴(yán)重單基因病，其新生兒發(fā)病率約2%，估計(jì)我國每年出生這類患兒達(dá)33.5萬。按照2015年湖南出生人口91萬多測算，這類患兒每年出生1.8萬。這類病人難以治療，需終生照顧，給家庭和社會(huì)造成重大負(fù)擔(dān)。我國《母嬰保健法》明確規(guī)定，應(yīng)當(dāng)通過診斷和產(chǎn)前診斷阻止嚴(yán)重遺傳病患兒出生。

現(xiàn)狀：目前其他檢測方法難以有效防控

       鄔玲仟教授介紹，染色體病是指先天性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病，包括由微小染色體異常導(dǎo)致的微缺失微重復(fù)綜合征，常會(huì)造成智力障礙、生長發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形。染色體病是遺傳病中發(fā)病率***高的一類，其新生兒發(fā)病率約1.5%，估計(jì)我國每年新增染色體病患兒25萬。因?yàn)榻^大部分染色體病系新發(fā)突變引起（并非由父母遺傳），需采取全人群篩查診斷策略才能有效防控，而常規(guī)的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷費(fèi)時(shí)費(fèi)力、并存在1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，無法針對全部孕婦開展產(chǎn)前篩查和診斷。

       湖南是出生缺陷高發(fā)省份之一，每年新增出生缺陷約4.6萬例，平均每小時(shí)出生5個(gè)缺陷兒。（注：這是湖南省衛(wèi)生計(jì)生委公布的數(shù)據(jù)）阻斷出生缺陷的發(fā)生，是一場關(guān)乎人類健康的戰(zhàn)役。這場戰(zhàn)役中，中南大學(xué)鄔玲仟教授團(tuán)隊(duì)發(fā)揮著重要作用，在產(chǎn)前診斷技術(shù)上，這個(gè)團(tuán)隊(duì)的研究成果達(dá)到國際***水平。

***：這種無創(chuàng)產(chǎn)前檢測法精度全球***高

       盡管目前國際上已經(jīng)研發(fā)出染色體異常無創(chuàng)產(chǎn)前檢測新技術(shù)，但這些方法僅覆蓋30%～50%的染色體病。

       梁德生教授介紹了目前該研究團(tuán)隊(duì)研發(fā)的可覆蓋全基因組范圍的胎兒染色體（微小）異常的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測新技術(shù)（NIPT-Plus），在7例雙盲臨床樣本中，研究人員用NIPT-plus技術(shù)從孕婦外周血中檢出小至0.56Mb的胎兒染色體片段缺失和重復(fù)，與有創(chuàng)羊水取樣的微芯片檢測結(jié)果完全吻合。

       隨后在3513例前瞻性臨床樣本研究中，成功檢出71例染色體非整倍體和29例染色體微缺失微重復(fù)綜合征患兒。該方法***實(shí)現(xiàn)了從染色體非整倍體至微缺失微重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的飛躍，可覆蓋90%以上的染色體病，是迄今國際上涵蓋疾病種類***多、檢測精度***高的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測方法。

突破：母體10毫升血就能測出胎兒基因突變

       盡管染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)已經(jīng)廣泛應(yīng)用，但單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前診斷迄今沒有取得突破。鄔玲仟教授團(tuán)隊(duì)研發(fā)出基于"環(huán)化單分子擴(kuò)增和重測序技術(shù)（cSMART）"的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測新方法，可將目標(biāo)區(qū)域DNA悉數(shù)捕獲、富集，再通過高通量測序，實(shí)現(xiàn)對突變區(qū)域單分子的定性和***定量，達(dá)到僅需10毫升孕婦外周血就能檢測胎兒特定單基因是否發(fā)生突變的目的。

       在一項(xiàng)包括父母雙方都是Wilson病（一種嚴(yán)重單基因遺傳?。y帶者的4個(gè)妊娠的臨床研究中，證明在父母攜帶的ATP7B基因突變序列已知的情況下，該技術(shù)實(shí)現(xiàn)了準(zhǔn)確產(chǎn)前診斷。研究結(jié)果在美國臨床化學(xué)協(xié)會(huì)（AACC）官方雜志《Clinical Chemistry》2015年1月特刊發(fā)表，被國際同行譽(yù)為"分子診斷的***性突破"，并引起了國際學(xué)術(shù)和產(chǎn)業(yè)界的高度關(guān)注。

       全球***大的企業(yè)新聞發(fā)布機(jī)構(gòu)美通社-美國有線新聞對此發(fā)表了"新的分子診斷方法可以降低遺傳病產(chǎn)前檢測的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)"的新技術(shù)突破進(jìn)展報(bào)道。路透社、雅虎、微軟通訊和美國廣播公司等近百家媒體即時(shí)轉(zhuǎn)載或相繼發(fā)表了評論報(bào)道。應(yīng)雜志主編Nader Rifai博士的邀請，梁德生接受了AACC的專訪，于2015年2月8日在Clinical Chemistry Podcasts播出。

       G.N.T公司生產(chǎn)的核酸提取磁珠，對這一技術(shù)有著良好的適應(yīng)性，能夠提供穩(wěn)定***的實(shí)驗(yàn)體驗(yàn)。G.N.T.生物磁珠，對血液核酸提取有著良好的適配性，長期的穩(wěn)定性，配合全血核酸提取試劑盒使用效果更佳。