科學家發(fā)現(xiàn)或能幫助確定人類2型糖尿病風險和疾病并發(fā)癥的特殊遺傳標記物

2型糖尿病是一種異質(zhì)性疾病，其會通過多種病理生理學過程和分子機制而發(fā)生，而這些病理生理學過程和機制又與細胞類型有關。近日，一篇發(fā)表在國際雜志Nature上題為“Genetic drivers of heterogeneity in type 2 diabetes pathophysiology”的研究報告中，來自曼徹斯特大學等機構的科學家們通過進行一項迄今為止***大規(guī)模的2型糖尿病全基因組關聯(lián)性研究，定位了與2型糖尿病相關的1289個遺傳標記（其中145個是新識別的），并生成了糖尿病并發(fā)癥的風險評分。

這項研究中，研究人員揭示了他們對2型糖尿病遺傳性的理解，并利用***計算機手段識別出了與疾病相關的8種不同的遺傳變異機制簇，同時還發(fā)現(xiàn)個體機體的變異機制簇和糖尿病并發(fā)癥之間的關聯(lián)。研究者說道，我們試圖找出這些遺傳突變發(fā)揮作用的一些機制，***后我們做到了。根據(jù)國際糖尿病聯(lián)合會（International Diabetes Federation）的數(shù)據(jù)，科學家們***終的目標就是識別出潛在的遺傳性靶點來治療甚至治愈人類的慢性代謝性疾病，其影響著全球4億多成年人的健康。

這項研究來自新成立的2型糖尿病全球基因組研究計劃，包括來自250多萬人的高度多樣化集群數(shù)據(jù)，其中428,452名個體患有2型糖尿病。Spracklen博士表示，我們發(fā)現(xiàn)了8簇2型糖尿病相關的突變體，其還與其它糖尿病風險因素有關，比如肥胖和肝臟脂質(zhì)代謝，這或許就揭示了這些突變誘發(fā)糖尿病的機制，隨后研究者想知道是否這些突變簇與2型糖尿病并發(fā)癥直接相關，而且他們發(fā)現(xiàn)，其中的一些突變簇與心血管并發(fā)癥有關，比如冠狀動脈疾病和終末期糖尿病腎病。

科學家發(fā)現(xiàn)或能幫助確定人類2型糖尿病風險和疾病并發(fā)癥的特殊遺傳標記物

圖片來源：Nature (2024). DOI:10.1038/s41586-024-07019-6

盡管目前有針對2型糖尿病的有效療法，但針對個體的精準化治療性策略目前仍然非常有限，對于許多患者而言，治療策略仍然依賴于反復試驗和試錯，而更好地理解疾病的發(fā)病機制或許能幫助預測個體患2型糖尿病的風險并能幫助進行早期干預。目前研究人員正在研究試圖理解糖尿病是如何發(fā)生的，同時他們還想闡明這些遺傳突變?nèi)绾卧谏锝M織或細胞水平上發(fā)揮作用，這***終或許有望幫助開發(fā)新型藥物靶點和療法。

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