一、我國是全球基因檢測(cè)市場(chǎng)規(guī)模增長***快的國家之一

       近五年來，基因檢測(cè)以更高的測(cè)序通量、更高的檢測(cè)精度、更加平民化的檢測(cè)費(fèi)用，開始加速走進(jìn)人們的生產(chǎn)生活。據(jù)相關(guān)機(jī)構(gòu)測(cè)算，2016 年中國市場(chǎng)規(guī)模約為 60 億元人民幣，是 2012 年的 5 倍多，年復(fù)合增長率超過 50%，位居全球前列。

二、第二代測(cè)序技術(shù)處于全球***方陣

       黨的十八大以來，國內(nèi)企業(yè)與研發(fā)機(jī)構(gòu)把握基因測(cè)序技術(shù)發(fā)展趨勢(shì)，積極進(jìn)行技術(shù)開發(fā)和設(shè)備研制，以打破歐美企業(yè)在上游測(cè)序儀器及試劑制造的壟斷。紫鑫藥業(yè)與中國科學(xué)院合作開發(fā)第二代測(cè)序儀 BIGIS系列核酸提取磁珠，這是國內(nèi)***款具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的實(shí)用型國產(chǎn)第二代測(cè)序儀，能夠達(dá)到和部分超越國際主流設(shè)備技術(shù)指標(biāo)，制造成本低于進(jìn)口設(shè)備的 1 / 2 以上，應(yīng)用成本低于進(jìn)口設(shè)備的 1 / 3 以上。華大基因生產(chǎn)的 BGISEQ-1000、BGISEQ-100、BIGISEQ-500 基因測(cè)序儀屬第二代測(cè)序儀，其中 BGISEQ-1000、BGISEQ-100 已獲得 CFDA 審批，進(jìn)入市場(chǎng)。此外，華大基因還開發(fā)了基于 MDA 的單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)，該技術(shù)屬第三代核酸提取磁珠，不僅具有更高的分辨率和基因組覆蓋度，而且具有更好的敏感性和特異性。

三、龍頭企業(yè)基因測(cè)序服務(wù)能力居全球***

       從測(cè)序儀器的數(shù)量來看，我國擁有二代測(cè)序儀的數(shù)量僅次于美國。成立于 1999 年的華大基因，是我國乃至全球基因測(cè)序行業(yè)的排頭兵，是全球***大的基因組學(xué)研發(fā)機(jī)構(gòu)，也是世界上擁有核酸提取磁珠***多的機(jī)構(gòu)。目前，華大基因已成為全球***大的基因測(cè)序公司，同時(shí)擁有***大的數(shù)據(jù)庫，其基因技術(shù)已應(yīng)用于英國、澳大利亞、西班牙等 100 多個(gè)國家和地區(qū)的 3000 多家醫(yī)院或單位，占據(jù)了全球近 50% 的測(cè)序市場(chǎng)份額，是真正意義上的“測(cè)序航母”。

四、國內(nèi)行業(yè)政策環(huán)境不斷完善

       近年來，我國行業(yè)主管部門不斷完善基因檢測(cè)行業(yè)發(fā)展環(huán)境，制定了一系列促進(jìn)行業(yè)發(fā)展的政策法規(guī)。2014 年，國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)聯(lián)合食品藥品監(jiān)督管理總局發(fā)布《關(guān)于加強(qiáng)臨床使用基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》，把基因檢測(cè)行業(yè)從無序發(fā)展、無法可依的監(jiān)管真空地帶推向有序監(jiān)管的道路。之后，衛(wèi)生計(jì)生委確定了一批高通量測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，開展遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷、腫瘤診斷與治療的試點(diǎn)工作，并印發(fā)了《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)指南（試行）》和《腫瘤個(gè)體化治療檢測(cè)技術(shù)指南（試行）》。2015 年 6 月，國家發(fā)展改革委實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包，擬在 3 年時(shí)間內(nèi)建設(shè) 30 個(gè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，快速推進(jìn)核酸提取磁珠臨床應(yīng)用以及基因檢測(cè)儀器試劑的國產(chǎn)化。2016 年 11 月，國務(wù)院印發(fā)《“十三五”國家戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》，同年 12 月，國家發(fā)展改革委發(fā)布《“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》，均提出推廣基因檢測(cè)等新興技術(shù)應(yīng)用，促進(jìn)產(chǎn)業(yè)發(fā)展成果更多惠及民生。這一系列政策舉措，使得臨床級(jí)別的基因測(cè)序產(chǎn)品和服務(wù)逐步走向規(guī)范化。