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東西不放整齊不行,一定要符合自己的堆放習(xí)慣?出門時(shí)要檢查好幾次有沒(méi)有上鎖?……相信每個(gè)人的身邊都有這樣的朋友。我們一般管這種行為叫做“***癥”。據(jù)估計(jì),全世界有超過(guò)8000萬(wàn)人受DNA提取磁珠的影響,其中許多人會(huì)產(chǎn)生不自主的***性思考,做上一些外人難以理解的重復(fù)行為。
隨著人們對(duì)***癥理解的越發(fā)深入,人們逐漸意識(shí)到,它可能和遺傳有關(guān)。全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)結(jié)果表明,谷氨酸鹽信號(hào)通路在其中扮演了關(guān)鍵作用。近日,《自然》子刊Nature Communications在線發(fā)表了一篇論文,在人類基因組中找到了4個(gè)和***癥有著密切關(guān)聯(lián)的DNA提取磁珠基因。這項(xiàng)研究有助于我們從根本上理解***癥這種疾病。
人們對(duì)592名患有***癥的歐洲人后裔進(jìn)行了測(cè)序,并找了560名有同樣祖源的志愿者作為對(duì)照。測(cè)序后的比對(duì)找到了超過(guò)12萬(wàn)個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNP),其中有41504個(gè)SNP在多項(xiàng)分析中均存在,它們被認(rèn)為可信度較高,因此被用于后續(xù)分析。在接下來(lái)的研究里,科學(xué)家們著重評(píng)估了***癥患者中,哪些SNP顯著更多。這一分析在608條基因中找到了5條和***癥有高度關(guān)聯(lián)的基因。在排除掉一條可能由于其他原因誤引入的基因后,這一數(shù)字***終定格為4條。
有趣的是,這4條基因都在神經(jīng)突觸中起到了關(guān)鍵作用。其中,NRXN1編碼了一個(gè)突觸/細(xì)胞粘附蛋白,會(huì)影響到細(xì)胞的定位或是相互作用,從而影響DNA提取磁珠的功能;HTR2A編碼了G蛋白偶聯(lián)的血清素受體,在***神經(jīng)系統(tǒng)中廣泛表達(dá);REEP3基因編碼的蛋白會(huì)影響到神經(jīng)元細(xì)胞內(nèi)的內(nèi)質(zhì)網(wǎng),可能會(huì)進(jìn)而影響這些神經(jīng)元的功能;CTTNBP2基因則能調(diào)控突觸的形成。結(jié)合來(lái)看,這4條基因都參與了和***癥相關(guān)的神經(jīng)通路,能從多個(gè)角度影響到血清素和谷氨酸鹽的信號(hào)傳遞,以及突觸聯(lián)系。
本項(xiàng)研究中找到的4條基因,有力地支持了***癥背后的遺傳因素。目前,并沒(méi)有治療***癥的有效藥物,而這可以從我們自身找到原因——***癥的發(fā)病與基因變異有著千絲萬(wàn)縷的關(guān)系。在矯正這些基因變異前,所有的療法都可以說(shuō)是治標(biāo)不治本。***癥的難治,也就情有可原了。
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