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產(chǎn)前診斷目前來(lái)說(shuō)有唐氏篩查、羊水穿刺，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷NIPT三種方法，下面就三種檢測(cè)方法進(jìn)行分析：
唐氏篩查：
通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。
***為我們熟知的可能就是唐氏篩查了。
而且，唐氏篩查中顯示為低危的孕婦，依然有可能懷有染色體異常胎兒，然而這部分群體在當(dāng)前卻被忽視了。
羊水穿刺：
一般有創(chuàng)檢測(cè)方法雖然極其準(zhǔn)確，但會(huì)有1-2%的幾率造成胎兒流產(chǎn)。
因?yàn)樘剖虾Y查有很高的漏檢率和假陽(yáng)性率，它造成的后果主要體現(xiàn)在兩個(gè)方面：
1.一部分懷有唐氏兒的孕婦被漏篩，在傳統(tǒng)篩查中顯示正常，因此錯(cuò)過(guò)了有創(chuàng)檢測(cè)的機(jī)會(huì)，導(dǎo)至寶寶流產(chǎn)或是唐氏兒的出生；原本正常的孕婦在唐氏篩查中因?yàn)榧訇?yáng)性，不得不采用羊水穿刺檢測(cè)進(jìn)行確認(rèn)，不必要的承擔(dān)了流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
若是羊水穿刺檢測(cè)造成原本正常的寶寶流產(chǎn)，實(shí)在是一件讓人痛心疾首的事情。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）：
這是我國(guó)完全國(guó)內(nèi)自主研發(fā)的高準(zhǔn)確率、低成本的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前染色體檢測(cè)技術(shù)！
準(zhǔn)確率：通過(guò)中國(guó)自主研發(fā)的拷貝數(shù)檢測(cè)***技術(shù)（CNVplex），通過(guò)簡(jiǎn)單的PCR和毛細(xì)管電泳對(duì)1182個(gè)單胎妊娠的孕婦進(jìn)行了唐氏篩查，達(dá)到了99%以上的準(zhǔn)確率（19例唐氏兒全部被檢出）。
價(jià)格：因?yàn)椴恍枰鷾y(cè)序平臺(tái)，檢測(cè)成本被大大降低了，使得對(duì)所有孕婦進(jìn)行普篩成為了可能。
檢測(cè)周期方面：整個(gè)檢測(cè)流程可以在24小時(shí)以?xún)?nèi)完成，無(wú)疑對(duì)臨床的普篩應(yīng)用更加有利。
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