隨著DNA檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，產(chǎn)前篩查尤其是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)以及新生兒遺傳病基因檢測(cè)受到了高度關(guān)注。在大多數(shù)情況下，孕婦在妊娠10~14周時(shí)會(huì)進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前篩查，常規(guī)的檢測(cè)會(huì)聯(lián)合超聲掃描和基于AFP和HCG含量的血液檢測(cè)，如果結(jié)果顯示孕婦擁有受影響妊娠的風(fēng)險(xiǎn)增加，會(huì)給孕婦提供進(jìn)一步的診斷檢測(cè)——羊膜穿刺術(shù)或絨毛膜絨毛取樣（CVS）或者進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）。

       但這三種產(chǎn)前檢測(cè)方法均存在局限性。首先，孕早期聯(lián)合篩查檢測(cè)胎兒染色體異常的準(zhǔn)確率僅為81%。而羊膜穿刺術(shù)和絨毛膜絨毛取樣（CVS）技術(shù)具有侵入性，且在孕期較晚期才能檢測(cè)（***佳檢測(cè)時(shí)間為妊娠16～24周）。相對(duì)于有創(chuàng)核酸提取磁珠檢測(cè)來說，NIPT的準(zhǔn)確率能達(dá)到99.9%，但是由于檢測(cè)費(fèi)用昂貴，目前大多用于高齡孕婦及曾有不良生育史的女性群體，并且NIPT還存在孕早期胎兒游離DNA（cfDNA）含量過低、孕婦血液中cfDNA類型復(fù)雜等問題。因此，NIPT還未在臨床普及應(yīng)用。

       由此曾有學(xué)者提出一種聯(lián)合篩查方法，即結(jié)合常規(guī)產(chǎn)前篩查和NIPT檢測(cè)。這一方法雖然解決了部分上述問題，但其弱點(diǎn)是需要召回孕婦進(jìn)行咨詢和額外的血液樣本，造成孕婦急性焦慮，增加心理壓力，甚至一些孕婦直接選擇進(jìn)行有創(chuàng)檢查，增加了妊娠危險(xiǎn)，也為醫(yī)院臨床妊娠管理增加了困擾。

       近日，來自倫敦瑪麗皇后大學(xué)（QMUL）的研究人員采用了一種名為“反射性DNA篩查”方法，對(duì)22812名孕婦進(jìn)行篩查，結(jié)果顯示比聯(lián)合核酸提取磁珠的篩查方法更加準(zhǔn)確，假陽性率更低且安全性更高，減少了高達(dá)530例羊膜穿刺診斷。相關(guān)研究成果近日發(fā)表于Genetics in Medicine期刊，論文題為“Prenatal reflex DNA screening for trisomies 21, 18, and 13”。

  什么是反射性DNA篩查？

       在反射性DNA篩查中，孕婦需要在妊娠約11周時(shí)提供血樣，研究人員將獲取的血液樣本分為兩部分：一部分用于常規(guī)篩查檢測(cè)，另一部分備用。***份血液樣本會(huì)進(jìn)行孕早期聯(lián)合篩查，以評(píng)估女性唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶綜合征三種染色體疾病中任意一種的風(fēng)險(xiǎn)。如果基于該檢測(cè)的結(jié)果，受影響妊娠的風(fēng)險(xiǎn)為1/800或者更高，另一份血樣則自動(dòng)被回收進(jìn)行核酸提取磁珠的DNA檢測(cè)（即以“反射”方式進(jìn)行），且不用再提供新的血樣。使用這種新方法，避免了通知孕婦進(jìn)行DNA檢測(cè)時(shí)為孕婦帶來的心理壓力和妊娠風(fēng)險(xiǎn)。

       該研究對(duì)來自倫敦***醫(yī)院、金斯頓醫(yī)院和利物浦婦女醫(yī)院等5家單位的22812名孕婦進(jìn)行了反射性DNA篩查。根據(jù)研究結(jié)果，參與研究的22812名孕婦中，其中106例染色體異常的孕婦，在試驗(yàn)中，經(jīng)***步常規(guī)檢測(cè)103例大于核酸提取磁珠的風(fēng)險(xiǎn)值，進(jìn)行第二步反射性DNA篩查后，***終101例檢測(cè)為陽性，檢出率為95%。其余22706名非染色體異常的孕婦，經(jīng)常規(guī)檢測(cè)和反射性DNA篩查后，有4例判斷為陽性，篩查假陽性率只有0.02%，假陽性率從2.42%下降了約100倍。

      研究人員表示，使用這種方式，DNA檢測(cè)有可能將納入英國的產(chǎn)前篩查項(xiàng)目中，包括唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶綜合征三種嚴(yán)重染色體疾病。目前，研究小組正在與其他的英國醫(yī)院聯(lián)系，看他們是否有興趣采用這項(xiàng)新檢測(cè)方式。同時(shí)研究人員表示，這項(xiàng)新檢測(cè)方式可以被世界各地能夠進(jìn)行DNA檢測(cè)的醫(yī)院采用。