英國將啟動(dòng)Generation Study研究計(jì)劃，該研究將探討對(duì)十萬名新生兒進(jìn)行基因組測序的益處和挑戰(zhàn)。

這項(xiàng)新研究是Genomics England（英格蘭基因組學(xué)，負(fù)責(zé)英國十萬人基因組計(jì)劃）于 2022 年宣布的新生兒基因組計(jì)劃的一部分，將與國家醫(yī)療服務(wù)體系NHS 合作運(yùn)行。

目前，英國每年出生的數(shù)千名兒童患有罕見但可治療的遺傳病。該研究將利用全基因組測序來尋找新生兒的罕見遺傳變異，從而使治療能夠更快開始。

英國NHS***科學(xué)官兼基因組學(xué)***科學(xué)官蘇·希爾 (Dame Sue Hill) 教授表示： “及早發(fā)現(xiàn)罕見病癥并進(jìn)行治療將為嬰兒提供***好的人生開端?！?/span>

它將如何運(yùn)作？

在英國一系列 NHS 醫(yī)院資助的研究團(tuán)隊(duì)的支持下，父母將被邀請?jiān)趹言衅陂g參與，并在新生兒出生前不久給予同意。每個(gè)參與的新生兒都將出生后不久將采集樣本，進(jìn)行全基因組測序。在這些數(shù)據(jù)中，將檢查 500 多個(gè)基因，尋找與 223 種不同遺傳狀況相關(guān)的遺傳變異。

這一清單是與 NHS 專家合作確定的，并基于英格蘭基因組學(xué)在與科學(xué)家、醫(yī)療保健***人員、罕見疾病患者和公眾進(jìn)行一段時(shí)間的廣泛咨詢協(xié)商后制定的 4 項(xiàng)關(guān)鍵原則。英格蘭基因組學(xué)根據(jù)這些原則審查了 900 多個(gè)基因和相關(guān)條件。公布的清單僅包括通常在出生后 5 年內(nèi)出現(xiàn)的病癥，如果及早發(fā)現(xiàn)并通過英國 NHS 提供的治療或干預(yù)措施可以得到改善。

隨著項(xiàng)目的繼續(xù)，這一清單可能會(huì)發(fā)生變化，會(huì)根據(jù)新出現(xiàn)的研究和證據(jù)添加或刪除。英格蘭基因組學(xué)遺傳咨詢臨床負(fù)責(zé)人Amanda Pichini說，“我們將繼續(xù)重新審視原則和條件清單，以確保我們跟上新出現(xiàn)的證據(jù)、基因組學(xué)和罕見疾病治療方面的進(jìn)展，并繼續(xù)與公眾、專家和患有罕見疾病的家庭接觸?！?/span>

英格蘭基因組學(xué)預(yù)計(jì)該研究中大約 500-1000 名嬰兒將得到疑似診斷。如有必要，這些兒童將通過正常的 NHS 護(hù)理途徑接受進(jìn)一步的檢測和治療，但與癥狀出現(xiàn)時(shí)被診斷的情況相比，這可以在更早的階段進(jìn)行。

ctDNA的提取在腫瘤篩查中，是重要的前置步驟。目前常用的提取方法是利用生物磁珠，主要是硅羥基磁珠或羧基磁珠對(duì)血清血漿的ctDNA進(jìn)行提取，由于磁珠的粒徑小，比表面積大，在特定提取緩沖液中，對(duì)核酸的吸附會(huì)更加靈敏，相比于其他方法，使用生物磁珠對(duì)進(jìn)行ctDNA提取得率會(huì)更高，檢測靈敏度和檢出限也會(huì)更合適，搭配核酸提取儀，更能實(shí)現(xiàn)全程自動(dòng)化的提取。