3月23日，賽默飛世爾科技（Thermo Fisher Scientific）在其官網(wǎng)上發(fā)布消息稱，公司的Oncomine Solid Tumor Fusion Transcript kit獲得了CE-IVD認(rèn)證。該試劑盒利用Ion AmpliSeq技術(shù)，檢測ALK、ROS-1、RET和NTRK1基因的重排。它適用于***固定石蠟包埋（FFPE）的組織標(biāo)本，僅需要10 ng RNA。

       Oncomine Solid Tumor Fusion Transcript kit是賽默飛第二個(gè)獲得歐盟批準(zhǔn)的Oncomine檢測產(chǎn)品。在今年1月，Oncomine Solid Tumor DNA panel獲得了CE-IVD認(rèn)證。此試劑盒同樣基于Ion AmpliSeq技術(shù)，能夠利用10 ng FFPE DNA檢測單核苷酸改變、倒位、插入和缺失，讓臨床醫(yī)生從部分降解或有限的腫瘤材料中獲得信息。賽默飛還擁有一系列僅供研究使用的Oncomine檢測產(chǎn)品。

       2014年9月，賽默飛宣布與葛蘭素史克（GlaxoSmithKline）和輝瑞（Pfizer）合作開發(fā)一種基于新一代測序的通用腫瘤檢測，在開發(fā)和驗(yàn)證之后，賽默飛計(jì)劃將此檢測提交給美國FDA及其他監(jiān)管機(jī)構(gòu)。

       這項(xiàng)檢測將在Ion PGM Dx平臺上開發(fā)，并使用Ion AmpliSeq擴(kuò)增技術(shù)。該檢測的標(biāo)記來自賽默飛世爾的Oncomine Cancer Research panel，它分析143個(gè)癌基因上的單核苷酸變異、拷貝數(shù)變異、基因融合，以及插入和缺失。在那些基因中，26個(gè)是市場上現(xiàn)有的腫瘤藥物所針對的，而44個(gè)可用來確定臨床試驗(yàn)中癌癥患者的招募。

       據(jù)介紹，PGM平臺和AmpliSeq技術(shù)可實(shí)現(xiàn)腫瘤樣品中數(shù)百個(gè)基因的分析，并與少量起始材料兼容，如活檢樣本或細(xì)針穿刺樣本。

       2014年10月，Thermo Fisher旗下子公司Life Tech高通量測序系統(tǒng)Ion PGM Dx獲歐洲CE認(rèn)證，這也就意味著Ion PGM Dx系統(tǒng)獲得了進(jìn)入歐洲市場的許可。

       這一系列的動作表明了賽默飛對NGS市場的看好與重視。在今年的JP摩根健康投融資大會上，賽默飛公司總裁兼CEO Marc Casper強(qiáng)調(diào)，整個(gè)公司***大的投資已瞄準(zhǔn)了新一代測序技術(shù)，***關(guān)注信息技術(shù)與構(gòu)建平臺。

       歐盟CE標(biāo)志是安全合格標(biāo)志而非質(zhì)量合格標(biāo)志，被視為制造商打開并進(jìn)入歐洲市場的護(hù)照。不論是歐盟內(nèi)部企業(yè)生產(chǎn)的產(chǎn)品，還是其他國家生產(chǎn)的產(chǎn)品，要想在歐盟市場上自由流通，就必須加貼“CE”標(biāo)志，以表明產(chǎn)品符合歐盟《技術(shù)協(xié)調(diào)與標(biāo)準(zhǔn)化新方法》指令的基本要求。這是歐盟法律對產(chǎn)品提出的一種強(qiáng)制性要求。

       同樣收獲好消息的還有測序龍頭公司Illumina。近日，Illumina的MiSeqDx儀器以及兩項(xiàng)囊性纖維化檢測MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay和 MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay獲得加拿大衛(wèi)生部（Health Canada）的批準(zhǔn)，這也是在加拿大批準(zhǔn)的***NGS系統(tǒng)。

       囊性纖維化是一種常見且致命的遺傳疾病，在歐美人群中較為常見。在美國約有1000萬名攜帶者，而患病人數(shù)超過3萬名。此疾病由囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR）基因的突變引起，有著廣泛的臨床表現(xiàn)，這取決于哪些CFTR基因突變存在。大部分CFTR突變是罕見的，其分布和頻率隨群體而異。

       MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay旨在同時(shí)檢測CFTR基因中的139個(gè)臨床相關(guān)的致病突變及變異，包括美國和加拿大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會ACMG和CCMG建議篩查的那些。MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay則為CFTR基因的蛋白編碼區(qū)域以及內(nèi)含子/外顯子邊界提供高度準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)。

       其實(shí)，加拿大只是Illumina MiSeqDx Cystic Fibrosis 系統(tǒng)獲批的第三站。早在2013年6月底， MiSeqDx測序儀與囊性纖維化診斷試劑就已通過歐洲CE-IVD的認(rèn)證，并在歐洲數(shù)個(gè)國家上市。同年的11月，MiSeqDx新一代測序儀及配套試劑盒也通過美國FDA審批，成為全球***獲得FDA臨床認(rèn)證的新一代測序（NGS）平臺。

       近日，Illumina宣布與默克旗下的Merck Serono合作開發(fā)基于下一代測序（next-generation sequencing ，NGS）的腫瘤診斷技術(shù)。去年8月，Illumina與賽諾菲、阿斯利康以及Janssen共同推出了Universal Oncology Test項(xiàng)目，Merck Serono成了加入該項(xiàng)目的第四家公司。

       Illumina去年提出Universal Oncology Test項(xiàng)目時(shí)提到了以下四點(diǎn)：***，確保多用平臺評估相關(guān)基因的標(biāo)準(zhǔn)化；第二，通過引進(jìn)新的生物標(biāo)記物不斷優(yōu)化系統(tǒng)；第三，將常規(guī)檢測進(jìn)行分散，確保能夠快速訪問；第四，促進(jìn)制藥公司之間的合作。